Entender as particularidades de cada tipo de tumor e como ele se desenvolve nos indivíduos de formas diferentes. Essas têm sido algumas das premissas de como a Oncologia vem pensando e pesquisando o câncer. E um estudo brasileiro, inédito, realizado pela Oncoclínicas&Co, um dos maiores grupos de tratamento oncológico da América Latina, segue nesta direção: mapear as mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolvimento do câncer de mama, o mais comum entre as mulheres no Brasil e no mundo. Segundo os pesquisadores, esse é o primeiro passo para melhorar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento dessa doença no país.
“É muito importante realizarmos estudos com brasileiras porque algumas variantes patogênicas, que são alterações no DNA que podem interferir no funcionamento normal dos genes e resultar em doenças, ocorrem mais comumente aqui. Algumas dessas mutações são comuns globalmente, como aquelas nos genes BRCA1 e BRCA2, enquanto outras podem ser mais específicas da população brasileira devido a fatores genéticos, históricos e de diversidade étnica. Para termos melhores abordagens em prevenção, diagnóstico e tratamento, precisamos primeiro conhecer a doença”, explica Leandro Jonata, oncologista da Oncoclínicas&Co e principal autor do estudo.
Devido à sua grande miscigenação, por exemplo, alguns estudos vêm mostrando a prevalência de alguns tipos específicos de mutações não tão comuns em outras áreas do globo, como nos genes TP53, CHEK2, PALB2 e RAD51C. O estudo foi apresentado durante o maior congresso oncológico do mundo, a ASCO (Encontro Anual da Sociedade Americana de Oncologia Clínica) que aconteceu em junho em Chicago, nos Estados Unidos.
Segundo o oncologista, esse é o maior corte de dados brasileiros nesse cenário. Foram analisados 2208 pacientes, sendo a maioria (99%) pacientes do sexo feminino (99%), da região sudeste (80%), com idade menor/igual 50 (60%) e com uma idade mediana de 47 anos. O estudo foi feito de forma retrospectiva dentro do Grupo Oncoclínicas, no período de 2019 a 2023, avaliando a prevalência de variantes patogênicas e de significado incerto em genes de alta e moderada penetrância em pacientes com Câncer de mama que realizaram painel genético no laboratório OCPM (Oncoclínicas Precision Medicine).
“O mapeamento genético é essencial para o desenvolvimento de estratégias de prevenção personalizadas. Mulheres que carregam mutações conhecidas podem ser aconselhadas a realizar exames de rastreamento mais frequentes e considerar medidas preventivas, como a mastectomia profilática ou ooforectomia (remoção dos ovários), dependendo do gene mutado e do risco calculado”, enfatiza Leandro Jonata.
